1. 정의

태내에서 귀의 발생과정 중의 이상에 의한 외이와 중이의 선천성 기형을 넓은 의미의 선천성 귀 기형(이 기형)이라 합니다.
귓바퀴(이개)가 정상보다 작거나 흔적만 남아 있는 것을 소이증(microtia)이라고 하는데, 소이증은 흔히 외이도가 막힌 선천성 외이도 폐쇄증을 동반하며 기형의 정도에 따라 중이 또는 내이의 기형을 동반하는 질환입니다. 소이증은 1000명 내지 2000명 출생 당 한 명 꼴로 생긴다고 알려져 있으며, 소이증을 가진 아이를 가진 부모가 다시 소이증을 가진 아이를 낳게 될 확률은 5~10%로 알려져 있습니다.

2. 증상

중이 및 내이 기형을 동반하는 경우가 많으므로 기형의 정도에 따라 난청이 동반됩니다. 환자의 1/3에서는 양측성으로 나타나며, 양측성이며 난청이 동반되는 경우에는 언어발달에도 영향을 미칩니다. 이러한 경우에는 정신지체 등의 문제가 있는 것으로 오인될 수도 있습니다.
머리 부분의 다른 기형(두개-안면 기형)과 동반되어 나타나기도 합니다. 귓구멍이 좁거나 막혀 외이도에 진주종이 생기기도 하는데 이 경우에는 통증이나 이루가 있을 수 있습니다.

3. 원인,병태 생리

소이증(microtia)은 이개(귓바퀴)의 발생과정에 이상이 생기는 선천적 기형입니다. 정상 태아에서는 6주 때에 귓바퀴가 될 6개의 조직이 나타나고, 3개월이 되면 이러한 조직 덩어리들이 모여 귓바퀴를 형성하기 시작합니다. 그 후 발생이 진행되어 복잡한 과정을 거치면서 정상 귓바퀴 모양이 됩니다. 이러한 이개의 발달과정 중의 이상이 소이증의 원인이 됩니다.
제 1 새궁, 제 2 새궁, 제 1 새열 등과 같은 태생기 구조물들이 나중에 이개, 외이도, 중이, 내이가 되는데 이러한 구조들이 태아에서 비정상적으로 발달하는 경우 외이와 중이, 내이의 기형이 발생합니다.
트리처-콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome) 에서와 같이 두개-안면 기형과 동반되어 나타나는 여러 증후군에서는 유전적인 소인이 있습니다. 귀의 기형만 단독으로 있는 경우에도 유전성이 발견되는 경우가 있으나 증후군에 동반되어 나타나는 경우에 비해 유전성이 드뭅니다.
소이증을 동반하는 증후군에는 악안면 이골증, 선단안면 이골증, 제 1, 2 새궁 증후군, 18q-Syndrome, 두개안면 이골증(크루존 병 등) 등이 있습니다. 비유전적으로 소이증을 초래하는 경우로는 풍진과 같은 임신 중의 바이러스 감염이나 탈리도마이드와 같은 임신 중의 기형을 초래할 가능성이 있는 약제의 복용, 방사선 치료의 과거력 등이 있습니다.
기형의 정도에 따라 여러 가지 분류방법이 있으나 이중 Altmann의 분류방법을 설명하면 다음과 같습니다.
제 1 형(경도)은 외이도와 고막이 정상이거나 약간 작으며, 경우에 따라 중이 내에 여러가지 동반된 기형이 있는 경우이고, 제 2 형(중등도)은 외이도가 없으며 중이강(중이의 공간)이 작고 경우에 따라 중이 내의 여러가지 동반된 기형이 있는 경우입니다.
제 3 형(고도기형)은 외이도가 없으며 중이강이 매우 작거나 없고, 이소골도 흔적으로 남아 있거나 형성이 안되며 유양동이라고 하는 귀 뒷부분이 형성이 되지 않은 경우로 흔히 내이 기형이 동반됩니다.

4. 진단

대부분의 귀기형은 출생 시에 발견되나, 기형의 정도가 경미하거나 또는 외이도가 입구부위는 정상이며 속이 막힌 경우에는 진단이 늦어질 수 있습니다. 한 쪽 귀에 중이의 기형이 있으나 외이도와 고막이 정상인 경우에는 학교에서 신체검사를 하며 우연히 발견되는 경우도 있습니다.
이런 병을 진찰할 때에는 얼굴 모양이 양쪽이 다르고 입천장이나 입 속의 기형 등이 있는지 관찰합니다. 또한 외이도와 고막을 이경으로 검사합니다. 안면근육 또는 안면신경의 기형이 동반되는 경우도 있으므로 얼굴 표정도 자세히 관찰해야 합니다.
청력검사가 필요하며, 나이가 매우 어린 유소아에서는 행동청력검사, 뇌간유발반응검사, 임피던스 청력검사 등의 여러가지 청력검사 방법을 사용하여 정확한 청력상태를 파악합니다. 4-5세 이상의 소아나 성인인 경우에는 순음청력검사로 양쪽청력을 정확히 측정하여 치료방침을 세우게 됩니다.
귀뼈(측두골) 컴퓨터 단층 촬영(CT)를 통해 외이도의 기형과 더불어 중이, 내이의 기형 여부와 정도를 추측할 수 있으며 진주종의 동반여부 등도 알 수 있습니다.
염색체 이상이 의심되는 경우에는 염색체 검사를 시행할 수도 있습니다.

5. 경과,예후

외형상의 기형으로 환자 및 가족들에게 큰 정신적 부담을 주며, 무엇보다도 치료가 늦어지는 경우 환자에게 큰 정신적 상처를 줄 수 있습니다.
외이와 중이에 이상이 있으면서 청력감퇴가 있으면 기형을 고치고 난청을 회복시키는 수술이 필요하며, 수술로도 회복되지 않는 심한 난청이 있으면 보청기에 의한 청력 재활이 필요합니다.
신경세포가 위치하는 내이에 기형이 있는 경우에는 수술보다 보청기에 의한 재활이 더 도움이 되는 경우가 많습니다.
수술 후의 청력의 회복은 50%~75%의 환자에서 30데시벨 또는 그보다 나은 청력을 기대할 수 있으며 20데시벨 이내의 청력 회복은 15%내지 50% 정도의 환자에서 기대할 수 있습니다.(정상 청력은 25데시벨 이내)

6. 합병증

병 자체의 합병증으로는 청력 저하로 인한 언어습득 및 학습능력 저하, 외모에 따른 정신적 상처, 진주종성 중이염, 동반된 두개-안면 기형 등이 있습니다.

7. 치료

1. 비수술적인 청각재활
한쪽에만 기형이 있는 경우에는, 반대측 귀의 청력이 정상이라면 정상의 약 90% 정도를 듣게 되므로 즉각적인 청력회복 처치가 필요하지는 않습니다. 이 경우에는 언어, 지능의 발달이 정상적으로 이루어질 것으로 기대할 수 있습니다. 그러나 한쪽 귀만 들린다면 소리가 나는 방향을 판단할 수 없으므로 불편을 느낄 수 있습니다.
주기적으로 관찰하면서 환자가 협조할 수 있는 나이가 되면 순음청력검사로 좀 더 정확한 청력검사를 받아야 합니다.
소아에서 한쪽에만 기형이 있는 경우에 보청기를 사용하는 것은 전체적인 청력에 크게 도움이 되지 않고 불편함이 크므로 추천하지 않습니다. 그러나 어른 환자들의 경우에는 한 쪽 청력의 감소가 사회생활 또는 직업상 문제가 되므로 보청기를 권하는 경우도 있습니다.
외이도가 완전히 막힌 경우에는 외이도를 통하지 않고 뼈의 진동에 의해 소리가 전달되는 골전도(bone conduction) 보청기를 사용합니다. 외이도가 완전히 막히지 않고 단지 좁아져 있는 경우에는 외이도로 공기의 진동을 통해서 소리가 전달되는 기도전도(air conduction) 보청기를 사용합니다. 후자는 전자에 비해 미용상 좋으며, 소리 방향의 판별이 용이하고, 소리의 왜곡이 적으므로 더욱 효과적입니다.
양측 귀 모두에 기형이 있는 경우에는 청력의 재활이 가장 시급한 문제이며 조기에 보청기를 통한 청력 증진이 절대적으로 필요합니다. 만약 외이도가 막힌 경우는 골도전도 보청기를 착용하도록 하는 것이 좋고 이것은 생후 1개월 이전에도 착용이 가능하며 머리띠형이 일반적으로 사용됩니다. 생후 첫 수 개월 내에 진찰 및 청각 검사가 모두 시행되어서 골도전도 형태의 보청기를 착용해야 합니다.

2. 수술적 치료
귀 기형의 교정에 있어 중요한 것은 수술전의 세심한 준비와 체계적인 계획의 수립입니다. 현재로는 갈빗대에서 연골을 얻어서 귀의 모양을 만들고 있으나 미래에는 연골 조직을 배양하여 귀 모양으로 만들어 사용할 것으로 기대됩니다.
한 쪽만 기형이 있는 귀 기형의 교정은 5세 전후에 시작하게 됩니다. 이때까지는 다른 어린이들의 놀림이 심하지 않고 또한 어린이가 5세 정도가 되면 귓바퀴 성형에 필요한 충분한 크기의 늑(갈빗대)연골을 얻을 수 있기 때문입니다. 또한 5세 정도가 되면 어린이 자신이 자신의 문제를 인식하고 해결되기를 원하게 되며, 수술 후의 치료에 따를 수 있게 됩니다.
반대쪽 정상 귀의 크기와 신체 발달 정도가 수술의 시기에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어 5세 되었지만 체구가 작은 어린이는 6세 또는 7세까지 기다린 후 수술할 수 있으며 반대로 5세 조금 이전이라도 충분히 체구가 커서 충분한 늑연골을 얻을 수 있다면 수술을 받을 수 있습니다.
양측의 귀 기형은 좀 더 어린 나이에 수술을 시작하는 것이 좋으나 이 경우에도 늑연골이 귀를 만들 수 있을 정도로 성장한 후에 시행하는 것이 원칙입니다.
나이가 어릴수록 수술의 기술적인 면과 치료상의 어려움이 커집니다. 최소한 4세는 되어야 귀 뒤의 뼈구조인 유양동이 거의 완성되며 치료에 협조할 수 있기 때문에 특별한 이유가 없는 한 이 때까지 수술을 기다리는 것이 좋습니다. 그러나 중이염 또는 진주종이 생겼을 때는 시기와 관계없이 수술을 시작하는 경우도 있습니다.
한쪽만 귀기형이 있는 경우에는 이개(귓바퀴)성형술이 먼저 시행되고 이후에 청력개선을 위한 외이도성형술이 시행됩니다. 외이도 성형술을 먼저 시행하는 경우에는 상처조직이 주위에 생기고 조직으로의 혈류공급이 나빠지므로 보형물 삽입에 불리한 조건이 되며, 만들어진 외이도 주위로 귓바퀴를 만들어야 하므로 외관면에서도 제한이 따르게 됩니다.

심한 선천성 외이도 폐쇄증 수술의 가장 중요한 3가지 목적

• 귓구멍이 다시 막히지 않고 깨끗한 외이도가 형성되도록 합니다.
• 중이에서 소리가 잘 전달되도록 재건 수술을 합니다.
• 수술 중 안면신경마비가 생기지 않도록 주의하는 것입니다.

귀 재건수술의 방법
귀 재건 수술의 방법은 수술의사의 경험이나 취향, 소이증의 형태에 따라 많은 변형이 가해지므로 수술방법이 다양하고 각 단계별 수술의 우선 순위가 다를 수 있습니다.
대개 이 수술은 이비인후과 의사나 성형외과 의사가 단독으로 또는 협력하여 시행합니다.
다음의 수술방법은 소이증과 외이도폐쇄증이 동반된 경우에 있어서의 통상적인 순서입니다. 각 단계 사이에는 2-3개월의 간격이 필요합니다.

5 단계 재건수술

• 1단계
  첫 단계는 x-ray 필름을 이용하여 정상 귓바퀴의 모양과 같은 귓바퀴의 모형을 만드는 것입니다. 정상적인 귓바퀴 모형은 x-ray 필름을 정상측 귓바퀴 위에서 디자인하고 만들게 됩니다.
  양측 소이증이 있는 경우는 안면의 여러 구조물들과의 관계를 고려하여 귓바퀴의 모형을 만들게 됩니다.
  그 다음 가슴에서 늑연골을 채취한 뒤 귀 모양으로 만듦니다.
  이렇게 조각한 늑연골을 귓바퀴가 위치할 부위의 피부에 절개를 하고 피부 밑으로 삽입하게 됩니다.
  
• 2단계
  조각된 늑연골의 삽입 후 수 개월 후에 시행하며, 남아 있는 귓바퀴 조직을 이용하여 귓볼을 만드는 과정입니다.
  
• 3단계
  귓구멍(외이도)의 성형수술을 하는 단계입니다. 외이도(귓구멍)가 될 부위의 뼈를 드릴로 뚫어 외이도를 만들고 청력을 위한 고실성형술과 고막이식을 한 후 외이도를 덮을 피부를 다리나 팔의 안쪽에서 떼어내 이식합니다. 필요에 따라 이소골(중이 내의 소리를 전달하는 작은 뼈들)의 성형수술을 합니다.
  귀기형이 있는 경우 측두골 내의 안면신경의 주행이 비정상적이거나 안면신경이 노출되어 있는 기형이 동반되어 있을 수 있어 수술할 때 매우 조심하게 됩니다.
  
• 4단계
  이주(외이도 앞의 작은 연골조직)를 만들어 주는 과정으로, 반대측 정상 귀에서 피부와 연골을 포함하는 복합 연골조직을 채취하여 이주가 만들어질 부위에 봉합하게 됩니다.
  
• 5단계
  이식된 귓바퀴의 뒤쪽에 절개를 가하여 연골구조를 측두부로부터 들어올리고, 피부이식을 통해 귓바퀴 후면과 측두부의 노출된 면을 덮어줍니다.

수술의 합병증
늑연골을 채취하는 과정에서 생기는 기흉, 무기폐, 폐렴 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.
귓바퀴 재건 후 발생할 수 있는 합병증으로는 연골 이식 부위 피부의 과도한 긴장으로 인한 피부괴사(피부가 죽는 것)와 연골염, 혈종, 이식조직의 노출과 과도한 반흔조직(상처) 형성(켈로이드 형성) 등의 합병증이 생길 수 있습니다.
연골염에 따른 이차적인 합병증으로 이식한 연골의 흡수가 일어날 수도 있습니다. 귓바퀴의 요철과 굴곡이 충분히 형성되지 않을 수도 있습니다.
외이도 성형수술에 따른 합병증으로는 비정상적인 안면신경 주행 또는 안면신경의 기형에 따른 수술 중의 안면신경 손상이 있을 수 있으며, 내이 구조(달팽이관, 반고리관 등)의 손상, 수술 후의 외이도의 협착 등이 생길 수 있습니다.
이 외에도 전신마취에 따른 마취의 합병증이 있을 수 있습니다.

8. 예방법

선천성 질환이므로 유전성 증후군의 가족력이 있는 경우에는 전문의와의 유전 상담이 필요합니다. 임신 중의 태아 기형을 일으킬 수 있는 여러 가지 약제, 방사선, 임신 중의 감염 등을 피해야 합니다.
외이도 성형술을 받은 경우, 외이도에 이식된 피부는 정상적인 외이도의 피부와는 달라 분비샘 등이 충분하지 않고 탈락된 상피의 자연배출이 원활하지 않으므로 1년에 한 두번 정도는 이비인후과 진찰을 받고 외이도를 깨끗하게 하는 것이 좋습니다. 대부분의 경우에 완전히 수술상처가 치유된 후라면 수영 등으로 귀에 물이 들어가는 것은 문제되지 않습니다.

9. 이럴땐 의사에게

귓바퀴나 귓구멍에 기형이 있으면서 귀속이나 주위에 통증이 심하거나, 고름이 나오는 경우에는 이비인후과 의사의 진찰을 받는 것이 좋습니다.